Qué es el Síndrome de Dravet

La información médica de este apartado, ha sido desarrollada por el Dr. Luis Miguel Aras (luismi.aras@apoyodravet.eu).

El Síndrome de Dravet es una enfermedad neurológica que cursa principalmente con crisis epilépticas no controladas, retraso mental y alteraciones conductuales graves, así como con uno de los índices de mortalidad más elevado entre los síndromes epilépticos.

Esta severa canalopatía neurológica está determinada en casi un 80 % de los casos por mutaciones en el gen SCN1A, gen que codifica la subunidad alfa 1 del canal de sodio nav 1.1.

El Síndrome de Dravet debuta en menores de 1 año previamente asintomáticos. En esta primera etapa, se suele acompañar de crisis tónico-clónicas o tónicas de duración prolongada. A medida que los afectados crecen, van apareciendo otros tipos diferentes de crisis como las mioclonías, las ausencias atípicas y las parciales complejas.

Hacia los 2 años de edad, se suelen ver de forma más evidente los retrasos cognitivos, las alteraciones conductuales y los trazados electroencefalográficos alterados.

ApoyoDravet plataforma colaborativa

Una enfermedad compleja como el síndrome de Dravet, necesita una plataforma de abordaje multidisciplinar.
Médicos, afectados, investigadores, familiares, educadores, cuidadores y otros trabajando juntos.

Incidencia

Se estima que la incidencia de la enfermedad es entre 1;20.000 y 1;40.000 recién nacidos vivos. El Síndrome de Dravet es por tanto una enfermedad rara.

Se calcula que en España debiera haber más de 1000 afectados. En el momento actual, se estima que hay unos 250-350 correctamente diagnosticados.

Para conocer más datos demográficos de la población Dravet, puedes consultar estos estudios realizados por el Dr. Aras Portilla en Julio 2014.

La asociación Apoyodravet es un proyecto colaborativo que se ofrece a todos estos afectados con el objetivo de modificar su enfermedad y mejorar su calidad de vida.

Clínica

Los síntomas del Síndrome de Dravet se basan en la neurotriada:

  • Crisis epilépticas
  • Afectación cognitiva
  • Alteraciones conductuales

Crisis epilépticas de diferentes expresiones, de difícil control y resistentes a la medicación actual.

Retraso mental en la mayoría de los afectados, problemas del lenguaje y la comunicación, acompañados de otras alteraciones neurológicas como la ataxia, temblor de reposo.

Síntomas del espectro autismo en ocasiones y una elevada presencia de hiperactividad y trastorno de la atención.

Problemas motores y ortopédicos (escoliosis, pies valgos, marcha típica, otros), trastornos del sueño, alteraciones endocrinológicas y metabólicas, muerte súbita en rangos elevados y otras afectaciones, son encontradas de forma habitual.

Puedes conocer la clínica sobre Síndrome de Dravet con los siguientes enlaces:

Un paciente con Síndrome de Dravet Rev Clin Med Fam jun. 2014 Mercedes Mingarro Castillo, Javier Carmona de la Morena, Paz Latre Martínez y Luis Miguel Aras Portilla.

Conocer Dravet es una página de Facebook que contiene una serie de 24 posts escritos por el Dr Aras Portilla en 2016, donde se repasan los aspectos más importantes de la enfermedad.

Diagnóstico

Si los síntomas de tu familiar te recuerdan al Síndrome de Dravet, o las crisis comenzaron en su primer año de vida, puedes utilizar la adaptación del test hattori que publicamos a continuación.

A veces no es fácil para alguien sin conocimientos sanitarios utilizar este test, dados los términos difíciles que describe (crisis focales, tipos de mutaciones..) por lo que:

Si lo deseas, puedes solicitar ayuda para aplicarlo en: contacto@apoyodravet.eu y un médico colaborador de Apoyodravet te ayudará a puntuar los diferentes apartados.

Si al realizar el siguiente test, el valor resultante es 6 ó más, PIENSA EN DRAVET y coméntaselo a tu médico.
Seguramente volverá a reevaluar a tu familiar y le pedirá si fuera necesario unas pruebas genéticas confirmatorias.

Adaptación del Test Hattori

Sitúate con el cuadro clínico que tuvo tu familiar el primer año de vida:

  • Inicio crisis en menor de 7 meses (2 puntos)
  • 5 o más crisis en el 1º año de vida (3 puntos)
  • Hemiconvulsión (3 puntos)
  • Crisis focal (1 punto)
  • Mioclonias (1 punto)
  • Crisis prolongada (3 puntos)
  • Crisis inducida por temperatura elevada del agua (baño o similar) (2 puntos)
  • Mutación missense en el SCN1A (1 punto)
  • Mutación trucante en el SCN1A (2 puntos)

Tratamiento

El Síndrome de Dravet es uno de los síndromes epilépticos con menos antiepilépticos útiles disponibles para su control. Esto es debido a que por regla general los fármacos antiepilépticos de la familia de los bloqueantes de sodio, empeoran la enfermedad. No existe un protocolo consensuado en el abordaje terapéutico de la enfermedad.

Los fármacos más usados y las primeras opciones de los médicos, son los siguientes:

  • Estiripentol
  • Topiramato
  • Valproato
  • Benzodiacepinas
  • Dieta cetogénica

Los datos que se van obteniendo sobre los estudios preclínicos y clínicos del cannabidiol (CBD )y la fenfluramina, invitan a pensar que en los próximos años se encuadren de manera notoria en este primer estadio.

En afectados con muy mal control de crisis, se suele iniciar un peregrinaje por otras opciones terapéuticas, como por ejemplo:

  • Perampanel
  • Leviteracetam
  • Bromuro
  • Zonesamida
  • Etoxusimida
  • Fenobarbital

Los fármacos que suelen empeorar la enfermedad, son:

  • Cabarmazepina
  • Fosfenitoína
  • Lamotrigina
  • Oxcarbazepina
  • Fenitoína
  • Vigabatrina
Alberto MorenoQué es el Síndrome de Dravet