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Enfermedades raras con epilepsia

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Diversas enfermedades raras y síndromes cursan con crisis epilépticas. La presencia de esa elevada actividad neuronal en los afectados se correlaciona con severas disfunciones cerebrales que determinan graves consecuencias dentro del contexto de las encefalopatías epilépticas.

Las epilepsias refractarias son aquellas que presentan un control insatisfactorio de las crisis con la utilización de fármacos antiepilépticos actuales. Se estima que la epilepsia refractaria se presenta en el 30 % de los afectados de epilepsia.

Las epilepsias raras y complejas constituyen conjunto de síndromes y epilepsias que se caracterizan por su alto grado de afectación y mortalidad con una alta presencia en la edad infantil, en la que el control de la enfermedad es altamente difícil.<br>

Aunque hay varias enfermedades que tienen en común la presencia de crisis epilépticas, no se puede hablar de una única epilepsia y sí de diferentes epilepsias con diferentes causas y características. Por ello, se requieren de tratamientos diferenciados; si bien los pacientes suelen tener necesidades y requerir cuidados similares.

A modo meramente enunciativo, se podrían citar algunas encefalopatías epilépticas, síndromes epilépticos o patologías como síndrome de Dravet, síndrome de West, esclerosis tuberosa, síndrome de Lenox Gastaut, mutación del gen PCDH19, síndrome de Rett, el síndrome de Rasmussen, síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1)…

Hay que destacar que avances científicos y médicos en el ámbito de las enfermedades raras con epilepsia pueden ofrecer beneficios tangibles para la mejora de la calidad de vida y, como objetivo último, la curación de pacientes de diversas patologías relacionadas.

Sumario y características generales de las enfermedades raras con epilepsia más conocidas. Encefalopatías epilépticas,  epilepsias raras y epilepsias refractarias.

  • Síndrome de Lennox-Gastaut: Esta encefalopatía epiléptica suele manifestarse en la infancia, alrededor de los 3 a 5 años de edad. Se caracteriza por la presencia de múltiples tipos de convulsiones, incluyendo las tónicas, atónicas y de ausencia. Los niños con este síndrome experimentan un deterioro cognitivo y del habla, así como cambios en el tono muscular, lo que puede llevar a caídas frecuentes. Además, pueden presentar trastornos del sueño y del comportamiento.
  • Síndrome de West: También conocido como espasmos infantiles, es una encefalopatía epiléptica que afecta principalmente a bebés en su primer año de vida. Los espasmos se caracterizan por movimientos bruscos y rápidos del cuerpo, en forma de flexiones o extensiones repentinas de brazos y piernas, generalmente en clusters. Estos espasmos pueden ser difíciles de controlar y se asocian con un alto riesgo de retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje. Algunos bebés con síndrome de West también pueden presentar convulsiones generalizadas.
  • Síndrome de Dravet: Es una forma rara y grave de epilepsia que generalmente se manifiesta en el primer año de vida. Los niños con síndrome de Dravet suelen experimentar convulsiones febriles prolongadas y repetitivas, que pueden desencadenarse por altas temperaturas. Estas convulsiones pueden evolucionar hacia otros tipos, como las convulsiones mioclónicas y tónicas-clónicas generalizadas. Además, los niños con este síndrome a menudo desarrollan retraso en el desarrollo, problemas de coordinación y dificultades cognitivas.
  • Síndrome de Ohtahara: Esta encefalopatía epiléptica se caracteriza por el inicio temprano de convulsiones graves y resistentes al tratamiento, que generalmente comienzan en los primeros días o meses de vida. Las convulsiones en el síndrome de Ohtahara son principalmente de tipo tónico, con contracciones musculares sostenidas y rítmicas. Además de las convulsiones, los bebés afectados pueden presentar retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y problemas de alimentación.
  • Síndrome de Landau-Kleffner: Esta encefalopatía epiléptica rara se caracteriza por una pérdida progresiva del lenguaje, que generalmente ocurre entre los 3 y 7 años de edad. Los niños afectados pueden experimentar convulsiones epilépticas, especialmente durante el sueño. La pérdida del lenguaje puede ser gradual o repentina, y puede ir acompañada de problemas en la comprensión y producción del lenguaje, así como dificultades en el comportamiento y el aprendizaje.
  • Síndrome de Rett: Es una enfermedad genética que afecta principalmente a las niñas. Además de la pérdida de habilidades motoras y sociales, el síndrome de Rett se caracteriza por convulsiones que generalmente se desarrollan entre los 6 meses y 2 años de edad. Las convulsiones pueden ser de diferentes tipos y grados de gravedad.
  • Síndrome de Doose: También conocido como encefalopatía mioclónica severa de la infancia, este síndrome se caracteriza por convulsiones mioclónicas y tónicas-clónicas que comienzan en la primera infancia. Los niños afectados pueden experimentar una interrupción en el desarrollo cognitivo y del habla, así como dificultades de aprendizaje.
  • Síndrome de Alpers: Es una enfermedad mitocondrial rara que afecta principalmente a los niños. Se caracteriza por convulsiones refractarias, deterioro neurológico progresivo, deterioro cognitivo, dificultades en el movimiento y problemas hepáticos.
  • Síndrome de Sturge-Weber: Es una enfermedad congénita que involucra malformaciones vasculares en el cerebro y en la piel de la cara. Los individuos afectados pueden experimentar convulsiones focales, retraso en el desarrollo y problemas de visión.
  • Síndrome de Aicardi: Es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a las niñas. Se caracteriza por la presencia de convulsiones infantiles espasmos, malformaciones cerebrales y problemas oculares, como el espasmo del cuerpo calloso.
  • Mutación del gen PCDH19: Es un trastorno genético ligado al cromosoma X que causa epilepsia y trastornos neurológicos, principalmente en mujeres. Se manifiesta con convulsiones, retraso en el desarrollo y problemas cognitivos.
  • Síndrome de Rasmussen: Es una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a niños y se caracteriza por convulsiones parciales complejas, deterioro neurológico progresivo y atrofia cerebral unilateral.
  • Síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1): Es un trastorno metabólico en el cual el cerebro no puede utilizar adecuadamente la glucosa como fuente de energía. Esto puede llevar a problemas neurológicos como convulsiones, retraso en el desarrollo y dificultades motoras.
  • SCN8A: es un trastorno neurológico causado por mutaciones en el gen SCN8A, que codifica un canal de sodio en el cerebro. Este trastorno está asociado con una variedad de síntomas, incluyendo epilepsia de inicio temprano, retraso en el desarrollo, trastornos del movimiento y dificultades cognitivas.