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Enfermedades raras con epilepsia
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Diversas enfermedades raras y síndromes cursan con crisis epilépticas. La presencia de esa elevada actividad neuronal en los afectados se correlaciona con severas disfunciones cerebrales que determinan graves consecuencias dentro del contexto de las encefalopatías epilépticas.
Las epilepsias refractarias son aquellas que presentan un control insatisfactorio de las crisis con la utilización de fármacos antiepilépticos actuales. Se estima que la epilepsia refractaria se presenta en el 30 % de los afectados de epilepsia.
Las epilepsias raras y complejas constituyen conjunto de síndromes y epilepsias que se caracterizan por su alto grado de afectación y mortalidad con una alta presencia en la edad infantil, en la que el control de la enfermedad es altamente difícil.<br>
Aunque hay varias enfermedades que tienen en común la presencia de crisis epilépticas, no se puede hablar de una única epilepsia y sí de diferentes epilepsias con diferentes causas y características. Por ello, se requieren de tratamientos diferenciados; si bien los pacientes suelen tener necesidades y requerir cuidados similares.
A modo meramente enunciativo, se podrían citar algunas encefalopatías epilépticas, síndromes epilépticos o patologías como síndrome de Dravet, síndrome de West, esclerosis tuberosa, síndrome de Lenox Gastaut, mutación del gen PCDH19, síndrome de Rett, el síndrome de Rasmussen, síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1)…
Hay que destacar que avances científicos y médicos en el ámbito de las enfermedades raras con epilepsia pueden ofrecer beneficios tangibles para la mejora de la calidad de vida y, como objetivo último, la curación de pacientes de diversas patologías relacionadas.