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Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet es una enfermedad neurológica que cursa principalmente con crisis epilépticas no controladas, retraso mental y alteraciones conductuales graves, así como con uno de los índices de mortalidad más elevado entre los síndromes epilépticos.

Esta severa canalopatía neurológica está determinada en casi un 80 % de los casos por mutaciones en el gen SCN1A, gen que codifica la subunidad alfa 1 del canal de sodio nav 1.1.

El Síndrome de Dravet debuta en menores de 1 año previamente asintomáticos.
En esta primera etapa, se suele acompañar de crisis tónico-clónicas o tónicas de duración prolongada. A medida que los afectados crecen, van apareciendo otros tipos diferentes de crisis como las mioclonías, las ausencias atípicas y las parciales complejas.

Hacia los 2 años, se suelen ver de forma más evidente los retrasos cognitivos, las alteraciones conductuales y los trazados electroencefalográficos alterados

Se estima que la incidencia de la enfermedad es entre 1;20.000 y 1;40.000 recién nacidos vivos. El Síndrome de Dravet es por tanto una enfermedad rara.

Se calcula que en España debiera haber más de 1000 afectados. En el momento actual, se estima que hay unos 250-350 correctamente diagnosticados.

Los síntomas del Síndrome de Dravet se basan en la neurotriada:

  • Crisis epilépticas
  • Afectación cognitiva
  • Alteraciones conductuales

Crisis epilépticas de diferentes expresiones, de difícil control y resistentes a la medicación actual.

Retraso mental en la mayoría de los afectados, problemas del lenguaje y la comunicación, acompañados de otras alteraciones neurológicas como la ataxia, temblor de reposo.

Síntomas del espectro autismo en ocasiones y una elevada presencia de hiperactividad y trastorno de la atención.

Problemas motores y ortopédicos (escoliosis, pies valgos, marcha típica, otros), trastornos del sueño, alteraciones endocrinológicas y metabólicas, muerte súbita en rangos elevados y otras afectaciones, son encontradas de forma habitual.

Si los síntomas de tu familiar te recuerdan al Síndrome de Dravet, o las crisis comenzaron en su primer año de vida, puedes utilizar la adaptación del test hattori que publicamos a continuación.

Si al realizar el siguiente test, el valor resultante es 6 ó más, PIENSA EN DRAVET y coméntaselo a tu médico.
Seguramente volverá a reevaluar a tu familiar y le pedirá si fuera necesario unas pruebas genéticas confirmatorias.

Adaptación del Test Hattori

Sitúate con el cuadro clínico que tuvo tu familiar el primer año de vida:

  • Inicio crisis en menor de 7 meses (2 puntos)
  • 5 o más crisis en el 1º año de vida (3 puntos)
  • Hemiconvulsión (3 puntos)
  • Crisis focal (1 punto)
  • Mioclonias (1 punto)
  • Crisis prolongada (3 puntos)
  • Crisis inducida por temperatura elevada del agua (baño o similar) (2 puntos)
  • Mutación missense en el SCN1A (1 punto)
  • Mutación trucante en el SCN1A (2 puntos)

Los fármacos más usados en el síndrome de Dravet  son el ; estiripentol, valproato y las  benzodiacepinas

Recientemente se han incorporado el  cannabidiol (CBD ) y la fenfluramina  como posibilidades terapeúticas.

Otras alternativas son el topiramato,  la dieta cetogénica y el bromuro.

 

Los fármacos que suelen empeorar la enfermedad, son:

  • Cabarmazepina
  • Fosfenitoína
  • Lamotrigina
  • Oxcarbazepina
  • Fenitoína
  • Vigabatrina