Inicio > Qué hacemos > Área de Investigación científica > INDRE, Red Internacional de investigación en síndrome de Dravet y Epilepsia Refractaría
Investigadores de la red INDRE ApoyoDravet
Dra. Sandra Acosta
Investigadora Principal.
Universidad Barcelona.
Hospital San Joan de Deu.
Directora científica OrganAID.
Descripción
Nuestro laboratorio investiga los mecanismos que impulsan la progresión de las enfermedades neurológicas, con especial atención a las encefalopatías epilépticas del neurodesarrollo y las epilepsias genéticas raras, como el síndrome de Dravet. Nuestro objetivo es comprender cómo las alteraciones genéticas y moleculares modifican el desarrollo y la función de las redes neuronales, contribuyendo a la aparición de epilepsia, alteraciones cognitivas y otras comorbilidades neurológicas.
Para ello, utilizamos modelos celulares avanzados basados en organoides cerebrales derivados de células de pacientes, que nos permiten estudiar la enfermedad humana en un contexto fisiológicamente relevante y desde una perspectiva de medicina personalizada. Estos modelos ofrecen una oportunidad única para analizar cómo se alteran los circuitos neuronales durante el desarrollo cerebral y cómo evolucionan los mecanismos patológicos a lo largo del tiempo.
La principal fortaleza de nuestro grupo reside en la combinación multidisciplinar de modelos avanzados, biología molecular y análisis funcional de redes neuronales, junto con el desarrollo de nuevas tecnologías para estudiar organoides cerebrales con alta precisión y resolución. Esta aproximación integradora nos permite investigar la enfermedad desde múltiples escalas —molecular, celular y funcional— e identificar biomarcadores y nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a modificar su progresión.
Como parte de redes internacionales de investigación en epilepsias raras y refractarias, promovemos una investigación colaborativa y traslacional orientada a generar un impacto real en la vida de los pacientes y sus familias.
Description
Our laboratory investigates the mechanisms driving the progression of neurological diseases, with a particular focus on neurodevelopmental epileptic encephalopathies and rare genetic epilepsies, such as Dravet syndrome. Our goal is to understand how genetic and molecular alterations modify the development and function of neuronal networks, contributing to the onset of epilepsy, cognitive impairment, and other neurological comorbidities.
To this end, we use advanced cellular models based on brain organoids derived from patient cells, which allow us to study human disease in a physiologically relevant context and from a personalized medicine perspective. These models offer a unique opportunity to analyze how neuronal circuits are altered during brain development and how pathological mechanisms evolve over time.
The main strength of our group lies in the multidisciplinary combination of advanced models, molecular biology, and functional analysis of neuronal networks, together with the development of new technologies to study brain organoids with high precision and resolution. This integrative approach enables us to investigate the disease across multiple scales — molecular, cellular, and functional — and to identify biomarkers and new therapeutic strategies aimed at modifying its progression.
As part of international research networks on rare and refractory epilepsies, we promote collaborative and translational research aimed at generating a real impact on the lives of patients and their families.