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El proyecto EpiHum ApoyoDravet, en su objetivo de divulgación científica, presenta 12 aspectos innovadores sobre el Síndrome de Dravet que han marcado 2025. A cargo de Dr. Aras Portilla, Departamento Científico de ApoyoDravet. Estos hallazgos reflejan la evolución positiva de la investigación y la importancia de una atención integral para las personas afectadas y sus familias, también desde un punto de vista psicológico y social.
Terapia génica de precisión
Franck Kalume (Instituto de Seattle) propone una terapia génica de precisión con vectores AAV y el gen SCN1A dividido en dos fragmentos, que reactiva de forma selectiva las interneuronas inhibitorias. Se denomina “reemplazo genético dual AAV”.
Evidencia de progresión neurodegenerativa
Selvarajah et al. describen progresión neurodegenerativa en adultos con Síndrome de Dravet, con pérdida neuronal y signos parkinsonianos. Alertan sobre la necesidad de atención integral en la adultez. Se observan altos porcentajes de alteraciones psiquiátricas —depresión, psicosis, déficits cognitivos severos y signos de demencia—.
Resultados prometedores con zorevunersen
Con la fase III en marcha, los resultados del ensayo I/IIa de zorevunersen (Stoke Therapeutics) reflejaban hasta un 85 % de reducción mediana en las crisis motoras.
Trastornos conductuales y necesidad de terapias específicas
Según Delporte et al., se detectan con frecuencia hiperactividad, déficit atencional, trastornos de oposición y rasgos del espectro autista, que impactan en la calidad de vida y requieren terapias específicas y multidisciplinares. Son necesarios programas de estimulación cognitiva para maximizar las adquisiciones, mantener las ganancias funcionales y establecer métodos estandarizados de evaluación y monitorización conductual que permitan ajustar las intervenciones según la evolución individual.
Déficits prenatales y ventana terapéutica temprana
Clara Zourray (UCL) analiza déficits prenatales en el desarrollo cortical relacionados con SCN1A, sugiriendo una ventana terapéutica muy temprana, antes de la manifestación clínica. Aspectos como la proliferación celular, la migración de neuronas inhibitorias y la formación de circuitos sinápticos están alterados durante la corticogénesis.
Estudio etnográfico sobre el impacto familiar
Nuevos datos de interés sobre la vida de los afectados y sus familias proceden del estudio etnográfico desarrollado por InProcess, con la colaboración de ApoyoDravet y la promoción de Biocodex. Entre los autores figura el Dr. Aras Portilla (Departamento Científico, ApoyoDravet). Con respecto a los resultados preliminares, podemos avanzar que Internet es la principal fuente de información para las familias; los abuelos destacan como el principal agente de apoyo; y se evidencia una falta de apoyo profesional especializado en la interacción con los afectados.
Vectores virales AAV9 mejorados
Vania Broccoli ha publicado versiones optimizadas del vector viral AAV9 que podrían mejorar la seguridad y eficacia de las terapias génicas aplicadas al Síndrome de Dravet.
OSCER ApoyoDravet: observatorio pionero
ApoyoDravet impulsa el Observatorio de Salud Cognitiva en Epilepsias Raras y Complejas (OSCER), un proyecto nacional destinado a monitorizar pacientes, generar evidencia y desarrollar recomendaciones clínicas basadas en datos reales. Más información en www.apoyodravet.eu/home/oscer.
Alteraciones motoras tempranas como marcador pronóstico
Heienman et al. destacan la importancia de las alteraciones motoras precoces y la edad de deambulación como indicadores predictivos de la evolución futura.
Terapia antisentido y prevención de SUDEP
Según Ellie Chilcott y su equipo (UCL), la terapia antisentido de Stoke podría reducir el riesgo de muerte súbita (SUDEP) en modelos animales del Síndrome de Dravet.
Intervención cognitiva accesible
La empresa Impulso Cognitivo, formada por médicos, neurocientíficos y psicólogos, desarrolla programas de intervención cognitiva accesibles para cualquier grado de afectación. Entre ellos destaca el programa INACOG Dis+, que promueve la inclusión de actividades de potenciación cognitiva en la vida diaria para perfiles más afectados, y un programa de juegos cognitivos virtuales para perfiles menos afectados. Además, avanza en el desarrollo de un método estandarizado de evaluación cognitiva cronométrica.
Más información en www.impulsocognitivo.com.
Atención a las alteraciones conductuales
ApoyoDravet identifica las alteraciones conductuales y la agresividad como temas recurrentes de preocupación entre sus familias asociadas. Trabaja actualmente en el desarrollo de materiales y proyectos específicos para 2026.
ApoyoDravet, impulso a la investigación
ApoyoDravet trabaja por la modificación de las epilepsias raras y complejas a través de su red científica propia INDRE ApoyoDravet, que agrupa 14 grupos, más de 50 investigadores y 20 proyectos activos. En los últimos 10 años, ha colaborado con más de 41 grupos de investigación.
Más información en www.indre.apoyodravet.eu.
